Guide

Mengenal Trisomy 13, Kelainan Kromosom Langka yang Membuat Bayi Adam Fabumi Meninggal Dunia

Nama Adam Fabumi akhir-akhir ini marak diperbincangkan publik, baik di media sosial maupun berbagai media pemberitaan. Bayi yang wafat di usia tujuh bulan ini viral karena diketahui mengidap kelainan kromosom bernama Trisomy 13. Sejak masih berada di dalam kandungan sang ibu, Ratih Megasari, bayi Adam Fabumi memang pernah divonis terkena Dandy Walker Syndrome, yakni kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan otak bayi. Namun ketika lahir, kedua orang tua Adam pun tak menyangka karena harus kembali menerima kenyataan pahit bahwa anak mereka lahir dalam kondisi mengidap Trisomy 13. Menurut dokter dan para ahli, bayi yang lahir dengan Trisomy 13 hanya diperkirakan sanggup bertahan hidup paling tidak selama satu tahun.

Nah, sebenarnya, kelainan seperti apa sih yang dialami oleh para penderita Trisomy 13? Lalu, bagaimana cara mendeteksi dan mengatasi kelainan kromosom yang diklaim langka ini?

Trisomy 13, Kelainan Seperti Apakah Ini?

Trisomy 13 merupakan penyakit yang timbul karena adanya kelainanan kromosom. Kelainan yang kerap disebut sebagai Patau Syndrome ini awalnya ditemukan oleh Klaus Patau pada tahun 1960. Pada umumnya, setiap bayi lahir dengan 23 kromosom yang masing-masing bagiannya terdiri atas dua pasang kromosom dari ayah dan ibu. Pada kasus Trisomy 13, jumlah kromosom ke-13 nya tidak terdapat dua pasang, melainkan tiga. Kelainan kromosom ini diketahui dapat menimbulkan berbagai macam gangguan. Misalnya saja, keterbelakangan mental, cacat fisik, kelainan bawaan jantung, bibir sumbing, kepala kecil, bahkan juga kelebihan jari pada bagian kaki dan tangan.

Selain akan mengalami berbagai macam kelainan, bayi yang lahir dengan Trisomy 13 juga akan terkena sejumlah komplikasi, di antaranya kesulitan bernapas (apnea), tuli, sulit mencerna makanan, bahkan juga bermasalah pada penglihatan. Kelainan ini tergolong langka karena tingkat rasio kemunculannya sendiri diketahui hanya satu dari setiap 8.000-12.000 kelahiran hidup. Bayi yang bertahan hidup dengan kondisi Trisomy 13 jelas akan membutuhkan banyak terapi kesehatan untuk memperbaiki kelainan struktural dan komplikasi yang terkait. Namun, tingkat kesembuhan serta kemungkinan bayi dapat bertahan hidup hingga dewasa sangatlah minim. Bahkan, sebagian besar ahli medis memvonis kalau bayi dengan Trisomy 13 hanya mampu bertahan hidup paling tidak selama satu tahun.

Bagaimana Cara Mendeteksi Trisomy 13?

Kelainan Trisomy 13 sebenarnya dapat dideteksi sejak dini dengan melakukan pengecekan ultrasonografi (USG). Pada usia kandungan tertentu, kromosom serta DNA yang terbentuk pada janin sudah dapat terekam jelas oleh alat USG. Pemeriksaan pola kromosom bakal calon bayi pun dapat dilakukan sesegera mungkin untuk mengetahui bagaimana perkembangannya. Selain USG, ada kelainan Trisomy 13 juga bisa dideteksi melalui cara konvensional seperti aminiocentesis atau bisa juga melalui Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT). Jika dibandingkan dengan aminiocentesis, NIPT tentu saja dianggap lebih aman karena tidak perlu melakukan injeksi untuk mengambil cairan ketuban yang dianggap cukup berisiko.

NIPT dapat dilakukan dengan mengambil darah dari ibu. Sampel darah yang sudah ada kemudian akan dites untuk mendeteksi fragmen DNA. NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan masih muda, kira-kira saat usia kandungan sudah memasuki 5-10 minggu. Meski keakuratannya dalam mendeteksi kelainan genetik hampir mencapai angka 98%, sayangnya cara ini membutuhkan biaya yang sangat besar. Bahkan, NIPT sendiri mungkin ini belum tersedia secara luas karena tergolong baru dan hanya beberapa negara yang sudah mengadopsi cara ini.

Apa yang Harus Dilakukan Orang Tua Ketika Tahu Janin Mengidap Trisomy 13?

Saat janin sudah divonis mengalami Trisomy 13, bukan tidak mungkin jika dokter nantinya akan menyarankan para orang tua untuk melakukan aborsi. Sayangnya, aborsi sendiri di Indonesia masih menjadi kontroversi. Menurut UU Kesehatan tahun 2009, aborsi sebenarnya bisa saja dilakukan selama ada indikasi kedaruratan medis yang terdeteksi, salah satunya karena kelainan genetik. Meski begitu, aborsi terkadang tidak dipilih oleh sebagian orang tua karena alasan keyakinan dan lain sebagainya. Keputusan perlu atau tidaknya menggugurkan kandungan sebenarnya kembali lagi pada kondisi Trisomy itu sendiri.

Jika harapan hidupnya cukup besar seperti kasus down syndrome (Trisomy 21), mungkin saja tidak perlu digugurkan. Akan tetapi, kalau harapan hidupnya kecil, seperti Trisomy 13 dan Trisomy 18 (Edward Syndrome), jelas mungkin akan diperlukan berbagai macam pertimbangan untuk menggugurkannya. Meski begitu, jika tetap ingin mempertahankan anaknya hingga lahir, orang tua tentu perlu mempersiapkan berbagai macam hal, mulai dari mental hingga material. Contohnya saja Ratih dan Ludi, kedua orang tua Adam Fabumi ini bahkan harus mendapatkan ventilator khusus dengan harga yang sangat mahal demi membantu sistem pernapasan sang anak. Selain itu, Ratih dan Ludi pun tetap masih perlu mengontrol perawatan medis sepulangnya Adam ke rumah dengan menyiapkan ruangan steril dan juga bantuan suster khusus.

Baca Juga: Waspadai Retinopati Prematuritas, Gangguan Penglihatan Pada Bayi Prematur yang Dapat Berujung Pada Kebutaan

(sumber foto cover)

PREVIOUS ARTICLE

Wah, Ternyata Kecerdasan Emosional Memiliki Peran Penting Bagi Kesuksesan Seseorang!

NEXT ARTICLE

Lebih dari Sekadar Sakit Hati, Hal Inilah yang Akan Terjadi Pada Wanita yang Diselingkuhi

RELATED ARTICLES

COMMENTS0 comments